13.下列何種疾病可以用淋巴球端粒長度作為診斷工具？
(A)Shwachman-Diamond syndrome
(B)Chediak-Higashi syndrome
(C)dyskeratosis congenita
(D)paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

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統計： A(205), B(203), C(383), D(79), E(0) #3818168

詳解 (共 4 筆)

#7391028
(A) Shwachman-Diam...

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#7417760
(A) Shwachman-Diamond syndrome
  • LYST 基因異常
  • 白血球出現 bizaree giant granules
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(C) dyskeratosis congenita
  • X染色體隱性遺傳
  • 先天性皮膚角化不良症1號（DKC1）基因中存在缺陷，編碼dyskerin蛋白
    • Dyskerin直接參與穩定一種稱為端粒酶的酶，該酶負責催化維持端粒長度的反應。
  • 特徵：1.皮膚網狀色素沉著、 2.指（趾）甲失養(Dystrophy)、3.口腔黏膜白斑
參考資料：https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/213
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(D) paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
  • 後天性造血幹細胞突變，非遺傳性
  • PIGA 基因突變，造成GPI anchor 缺乏，使 RBC 對補體 (CD55,CD59) 敏感
  • 檢驗：Sugar water test (screening)、Ham's test (confirmatory)、Flow (CD55,CD59)
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#7444468
B選項的補充
Chédiak-Higashi syndrome
  • 體染色體隱性遺傳. LYST gene mutation 
  • 特徵：巨大顆粒
  • 嗜中性白血球減少、血小板減少及肝脾腫大
  • 白血球吞噬功能異常
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25.Chédiak-Higashi syndrome主要是因下列何種基因（蛋白）突變所致？
(A) ELANE gene（neutrophil elastase）
(B) LYST gene（lysosomal trafficking regulator）
(C) LBR gene（lamin B receptor）
(D) MYH9 gene（nonmuscle myosin heavy chain IIA）
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102-2
22.有關Chédiak-Higashi syndrome的敘述，下列何者錯誤？
(A) 遺傳方式屬於autosomal recessive
(B) 嗜中性白血球、嗜酸性白血球、單核球和淋巴球的細胞質內出現稀奇古怪的巨大顆粒
(C) 病人常伴隨有嗜中性白血球減少、血小板減少及肝脾腫大
(D) 病人淋巴球的吞噬作用異常
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#7432296

先天性角化不良（Dyskeratosis congenita, DKC） 是一種因為「端粒維持機制缺陷」所引起的遺傳性骨髓衰竭症候群。
病因： 患者體內與維持端粒長度相關的基因（如 DKC1、TERC、TERT 等）發生突變，導致保護染色體末端的「端粒（Telomere）」變得很短，使得細胞（尤其是造血幹細胞）無法正常分裂而提早老化、凋亡。
診斷： 在臨床上，檢測外周血淋巴球的端粒長度（通常使用 Flow-FISH 技術）是目前診斷 Dyskeratosis congenita 最具特異性且首選的實驗室篩檢工具。

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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#7804227
未解鎖
這題考察的是**先天性骨髓衰竭症候群（...
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