13.雷特氏症候群(Rett syndrome)患童的早期發展一般仍屬正常,約於多大時開始出現退化?
(A) 6個月
(B) 1歲
(C) 2歲
(D) 3歲
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統計: A(297), B(9), C(54), D(25), E(0) #666228
統計: A(297), B(9), C(54), D(25), E(0) #666228
詳解 (共 3 筆)
#1438590
@X染色體基因突變@大多數「女性」
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#4911278
雷特氏症候群(Rett's syndrome):
患病個案又被稱為「沈默的天使」,是性聯遺傳疾病,因此個案皆為女性,也屬神經系統退化性疾病
國考重點:
1.個案出生到5個月期間發展正常,第6個月開始發病
2.發病後發展遲緩,甚至快速退化
3.特徵:5個月後,個案頭圍停止生長
4.症狀包括:喪失原有功能(手功能、行走能力、語言能力等),出現刻板、重複的手部動作(搓、扭、緊握、拍手等),智能障礙
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