34.與顱顏異常有關的症候群中，下列何者聽力影響最少？
(A)胎兒酒精症候群（FAS）
(B)唐氏症（Down syndrome）
(C)X染色體脆折症（FXS）
(D)威廉氏症（Williams syndrome）

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統計： A(20), B(34), C(60), D(35), E(0) #3498042

詳解 (共 3 筆)

#6750326

(A)   胎兒酒精症候群（FASD） : 因孕期過量酒精攝取造成的先天異常，與慢性中耳炎的共病率有50-91% p.337-341

(B)    唐氏症（Down syndrome） : 一種染色體異常（第21號多一條）造成的遺傳性疾病，為最常見造成智能障礙的原因之一。個案常出現先天性心臟病、GERD、反覆中耳炎、阻塞性睡眠呼吸中止、甲狀腺功能異常p.263

(C) X染色體脆折症（FXS） ：由位於X染色體上的FMR1基因突變引起的遺傳性疾病。個案常出現關節偶爾脫臼、反覆中耳炎、斜視、二尖瓣脫垂、主動脈基部擴張、GERD p.274-275

(D) 威廉氏症（Williams syndrome）：一種複雜的神經發展障礙，由第7號染色體長臂中基因缺失造成。個案會出現心血管疾病、生長遲緩、結締組織異常 p.270

 

參考原文答案為D

 

參考來源：language disorders from infancy through adolescence
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題目解析 此題旨在考察與顱顏異常相關的...
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#7366690
思考方向:顱顏異常相關症候群導致的聽力損失通常與耳部結構異常或畸形有關，因此主要考量結構->傳導型聽損，再來是聽力影響可能是長期聽損。
胎兒酒精症候群:特徵為臉部結構異常(ex中臉部平坦)，有5種盛行率高的共病(50%~91%)，慢性中耳炎是其中一種​
唐氏症:內耳發育不良、外側半規管異常，常伴隨慢性中耳炎(>60%)、傳導型聽損
X染色體脆折症:在3歲前通常沒有明顯的面部畸形，但隨著年齡增長會出現長臉、大耳等特徵，常伴隨反覆性中耳炎
威廉氏症:在中耳系統上的基因異常，可能常伴隨中耳炎和傳導型聽力損失，且會持續到成年​
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參考資料來源:
Language disorders from infancy through adolescence p339、p263、p275​
Down Syndrome—A Narrative Review with a Focus on Anatomical Features p571
Auditory Function and Hearing Loss in Children and Adults with Williams Syndrome: Cochlear Impairment in Individuals with Otherwise Normal Hearing p2​​
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