阿摩線上測驗
38. 有關普瑞德－威利氏症候群的描述，何者為非？
(A)第 21 對染色體缺陷所造成
(B)約 2～4 歲間開始出現無法控制的食慾
(C)幼兒伴隨輕度智能障礙問題
(D)透過生長激素治療可以改善發展遲緩現象
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統計： A(2620), B(425), C(359), D(1084), E(0) #1794423
統計： A(2620), B(425), C(359), D(1084), E(0) #1794423
詳解 (共 10 筆)
Kirsten
#2818547
「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體出現缺陷所導致的疾病。
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添好運
#2816966
| 「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為： （1）病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） （2）病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） （3）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變 由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第（1）、（2）型時，下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於第（3）型的病患，則下一胎再發生的機率則高達50%。因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH），或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。 新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。 症狀： 其主要症狀如下： 1. 肌肉鬆弛且張力不足 2. 呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停 3. 缺乏色素，膚色或髮色較淡 4. 近視或斜視問題 5. 發展遲緩及輕度智能障礙 6. 脊柱側彎、骨質疏鬆 7. 性腺發育不全，第二性徵不明顯 8. 情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等） 治療： 治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外，由於部分病患缺乏生長激素，因此目前已有病患開始嘗試使用生長激素的治療方式，並且有不錯的治療效果。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。 以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」 網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁 |
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Cindy Angel
#2817472
21對是唐式症
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