39.Maple syrup urine disease(MSUD)為下列何種胺基酸代謝異常的罕見疾病？
(A)branch chain amino acids
(B)aromatic amino acids
(C)sulfur-containing amino acids
(D)acidic amino acids

這道題目的正確答案是 (A) branch chain amino acids（支鏈胺基酸）。

以下為各選項的生化代謝與臨床病理機制詳細解析：

• (A) branch chain amino acids（支鏈胺基酸）：為正確選項

  • 疾病定義與病因：楓糖尿症（Maple Syrup Urine Disease, MSUD，又稱支鏈酮酸尿症）是一種體染色體隱性遺傳的先天性代謝異常疾病。其根本病因在於患者體內編碼**支鏈 alpha-酮酸去氫酶複合體（BCKAD）**的基因發生遺傳突變，導致此酵素複合體缺乏或完全失去催化活性。
  • 代謝受阻機制：在正常的人體代謝途徑中，白胺酸（leucine）、**異白胺酸（isoleucine）與纈胺酸（valine）**這三種「支鏈胺基酸（BCAAs）」，在經過轉胺作用生成相應的支鏈 alpha-酮酸後，必須依賴 BCKAD 進行氧化去羧反應以繼續分解代謝。當 BCKAD 發生缺陷時，會阻礙這三種支鏈胺基酸的降解，導致支鏈胺基酸本身及其 alpha-酮酸衍生物在血液、尿液與體液中大量異常蓄積。
  • 特徵臨床表徵：這些異常累積的代謝物會使患者的尿液與汗液散發出特徵性的甜麥芽味（類似楓糖漿味），這也是此病命名的由來。若未及時治療，蓄積的物質（特別是白胺酸）具有強烈神經毒性，會引發酸中毒、嘔吐、嚴重智能障礙、癲癇發作、昏迷甚至死亡。

• (B) aromatic amino acids（芳香族胺基酸）：為錯誤選項

  • 芳香族胺基酸包括苯丙胺酸（phenylalanine）、酪胺酸（tyrosine）與色胺酸（tryptophan）。其代謝異常所對應的經典先天性代謝疾病為苯酮尿症（PKU）（因苯丙胺酸羥化酶 PAH 缺乏導致苯丙胺酸與其副產物累積）、黑尿症/尿黑酸尿症（尿黑酸雙加氧酶缺乏） 或酪胺酸血症，而非楓糖尿症。

• (C) sulfur-containing amino acids（含硫胺基酸）：為錯誤選項

  • 含硫胺基酸主要包括甲硫胺酸（methionine）、半胱胺酸（cysteine）與同型半胱氨酸（homocysteine）。這類胺基酸的代謝異常最著名的疾病為高胱胺酸尿症（homocystinuria）（常因胱硫醚beta-合成酶 CBS 缺乏，導致同型半胱氨酸累積），而非楓糖尿症。

• (D) acidic amino acids（酸性胺基酸）：為錯誤選項

  • 酸性胺基酸包括天門冬胺酸（aspartate）與麩胺酸（glutamate）。這兩種胺基酸在體內具備不同的轉胺及生糖代謝路徑，其分解代謝並不涉及 BCKAD 酵素複合體，因此其代謝異常也不會引發楓糖尿症。