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學習重點 BRCA1／BRCA2：乳癌易罹基因，致病性變異可增加乳癌風險，主要用於遺傳風險評估；帶有變異不代表已罹癌。 HER2：評估抗 HER2 單株抗體標靶治療的重要指標，須檢測腫瘤的 HER2 蛋白表現或基因擴增狀態。 雌激素受器（ER）與黃體素受器（PR／PgR）：乳癌荷爾蒙治療前應確認的受器，其中 ER 是預測內分泌治療效益的主要指標。 CA 15-3：常用的乳癌血清腫瘤標誌，可輔助病情、治療反應及復發追蹤；不能單獨確診乳癌，也不適合一般族群篩檢。 CA 125：主要與卵巢癌相關，相較於 CA 15-3，較不適合作為乳癌腫瘤標誌。 核心觀念 一、先分清楚：風險、治療選擇與病情追蹤 「腫瘤標誌」是廣義概念，可包括基因、腫瘤組織蛋白及血液中的相關分子或細胞；不代表所有標誌都是血清檢驗，也不代表都能用來確診癌症。作答時應先判斷檢驗目的。 檢驗目的主要標記判斷關鍵 乳癌遺傳風險評估BRCA1、BRCA2是否帶有增加罹癌風險的致病性變異 選擇抗 HER2 治療HER2腫瘤受器表現或基因擴增狀態 選擇荷爾蒙治療ER、PR／PgR腫瘤荷爾蒙受器表達情形 輔助乳癌病情與復發追蹤CA 15-3連續數值變化，須配合臨床及影像判讀 二、BRCA1／BRCA2：乳癌易罹基因 BRCA1 與 BRCA2 都是參與 DNA 修復的腫瘤抑制基因，與 DNA 雙股斷裂的同源重組修復有關。若帶有致病性或可能致病性變異，乳癌風險會增加，也與卵巢癌等癌症風險相關。 「易罹基因指標」或「風險性評估」的核心，是辨認罹癌機率較高的人。BRCA1 與 BRCA2 都可作為乳癌遺傳風險相關標記，不是只有其中一個。風險增加不等於必然罹癌，未檢出致病性變異也不代表完全沒有乳癌風險。 遺傳風險評估主要關注胚系變異，可使用血液或唾液等檢體。腫瘤組織發現的 BRCA 變異不一定具有遺傳性，必要時須另以胚系檢測確認；不能只憑腫瘤檢測就認定家屬也帶有相同變異。 APC、DCC 常與大腸癌相關，WT1 常與腎母細胞瘤相關。NF1 雖也可能涉及乳癌風險增加，但在本單元的典型乳癌易罹基因辨識中，應掌握 BRCA1／BRCA2。CYFRA 21-1 是細胞角蛋白片段相關腫瘤標誌，不是乳癌易罹基因。 三、HER2：抗 HER2 標靶治療的選擇依據 HER2 是具有酪胺酸激酶活性的細胞膜受器。部分乳癌具有 HER2 蛋白過度表現或 HER2 基因擴增，可成為治療標靶。評估曲妥珠單抗等傳統抗 HER2 單株抗體治療時，應先確認 HER2 狀態。 常用檢測包括免疫組織化學染色（IHC），用來評估蛋白表現；以及原位雜交（ISH），用來評估基因擴增。IHC 結果不明確時，可依檢測流程進一步確認。已有核准的抗 HER2 藥物用於符合條件的乳癌患者，實際適應症須依藥物及檢測結果判定。 ER、BRCA1／BRCA2 與 CA 125 都不能取代 HER2 檢測。也要注意，HER2 是針對抗 HER2 治療的標記，不能把所有單株抗體治療都概括成只看 HER2。 四、ER／PR：乳癌荷爾蒙治療的重要依據 乳癌的荷爾蒙治療又稱內分泌治療，目的在阻斷荷爾蒙對腫瘤的刺激。治療前應確認腫瘤的雌激素受器 ER 與黃體素受器 PR／PgR表達，通常以腫瘤組織的免疫組織化學染色檢測。 ER 是預測內分泌治療效益的主要指標；ER 陽性通常支持考慮內分泌治療。PR 可補充描述荷爾蒙受器狀態，須與 ER 等結果共同判讀。檢測受器表達，與測量血中雌激素或黃體素濃度是不同概念。 CA 15-3、CA 27.29 是血清腫瘤標誌；尿激酶型纖溶酶原活化因子（uPA）與腫瘤侵襲及預後評估有關。這些項目都不能取代 ER，作為乳癌荷爾蒙治療的主要選擇依據。 五、CA 15-3：乳癌血清標誌與追蹤用途 CA 15-3 是與黏蛋白 MUC1 相關的腫瘤標誌，為常用的乳癌血清標誌之一。CA 27.29 也與 MUC1 相關。兩者主要協助已確診乳癌患者的病情評估，尤其在轉移性乳癌的治療監測較有用途。 就考試的標記配對而言，乳癌術後復發追蹤應辨識 CA 15-3。但「可輔助復發監控」不等於所有無症狀、早期乳癌術後患者都應例行檢測；臨床須依病況決定，並結合症狀、理學檢查及影像結果。 CA 15-3 的敏感度與特異性有限：乳癌患者可能沒有升高，其他癌症或部分良性疾病也可能升高。因此，數值正常不能排除乳癌，數值升高也不能單獨確診或判定復發，更不能取代組織病理診斷。 六、容易混淆的其他標記 標記主要關聯與辨識重點 CA 125常用於卵巢癌相關評估與追蹤；雖可能在乳癌升高，仍較不適合作為主要乳癌標誌，更不能作為乳癌唯一確診依據。 PSA主要與前列腺疾病及前列腺癌評估、監測相關。 AFP主要與肝細胞癌及部分生殖細胞腫瘤相關。 泌乳素（prolactin）屬荷爾蒙，主要用於相關內分泌疾病評估，不是常用乳癌血清腫瘤標誌。 循環腫瘤細胞（CTC）存在於周邊血液中的腫瘤細胞，可與乳癌預後及疾病監測相關；屬細胞層次標記，不是血清中的可溶性抗原。 常考陷阱 「BRCA 變異代表已罹患乳癌」：錯。代表罹癌風險增加，不能直接確診；也不是所有基因變異都具有致病性。 「抗 HER2 治療前看 ER」：錯。抗 HER2 治療看 HER2；荷爾蒙治療看 ER／PR，兩類受器用途不同。 「CA 15-3 可決定是否接受荷爾蒙治療」：錯。它用於輔助病情追蹤，不能代替荷爾蒙受器檢測。 「CA 125 超過參考值即可確診乳癌」：錯。CA 125 較偏向卵巢癌相關標誌，且任何單一血清腫瘤標誌都不能作為乳癌唯一確診依據。 「CA 15-3 適合一般族群乳癌篩檢」：錯。須區分已確診患者的追蹤與無症狀族群的篩檢。 「BRCA、HER2、CTC 都不是血清抗原，所以不是乳癌標記」：錯。廣義乳癌標記涵蓋基因、組織蛋白與細胞；只有問到「血清腫瘤標誌」時，才優先辨識 CA 15-3。 記憶口訣 BRCA 看風險，HER2 選標靶；ER、PR 看荷爾蒙，十五之三追病情，一二五偏卵巢。