學習重點 鐵調素(hepcidin)由肝細胞合成,會與鐵輸出蛋白 ferroportin 結合,使其內吞並降解,減少腸上皮細胞與巨噬細胞釋鐵入血。它的作用是「抑制吞噬細胞與腸細胞釋放鐵」,不負責運送鐵。 Hepcidin 上升:鐵負荷增加、缺鐵者補鐵後、感染或發炎。Hepcidin 下降:缺鐵、紅血球生成旺盛或無效紅血球生成(如未輸血的 β-thalassemia)、遺傳性血色病(HFE、TfR2 等突變)。 Transferrin 在血液中運送三價鐵,把鐵送到具有 transferrin receptor 的 erythroblast。所運送的鐵大部分來自老化紅血球的回收,不是來自食物。 老化紅血球主要在肝、脾的巨噬細胞(網狀內皮系統)被吞噬並回收鐵,不是在淋巴組織。 缺鐵時 IRP 活性上升。IRP 結合 ferritin mRNA 的 5′端 IRE,抑制轉譯,ferritin 下降;結合 TfR、DMT-1 mRNA 的 3′端 IRE,穩定 mRNA,使 TfR、DMT-1 上升。 核心觀念 一、Hepcidin 的作用:鎖住鐵的出口 Hepcidin 是主要由肝細胞製造的小分子胜肽激素。Ferroportin 是細胞把鐵送進血漿的唯一出口,分布在十二指腸上皮細胞基底側、巨噬細胞與肝細胞。Hepcidin 與 ferroportin 結合後,會使 ferroportin 被內吞並降解,結果如下: 十二指腸腸細胞吸收的鐵無法送入血中,膳食鐵吸收量下降。 巨噬細胞回收的鐵被留在細胞內,無法再釋出利用。 血清鐵下降。 腸細胞吸收鐵的過程會用到好幾種蛋白,常被拿來混淆,需分清楚 hepcidin 只加速其中 ferroportin 的降解: 蛋白位置/功能與 hepcidin 的關係 Ferrireductase(Dcytb)腸細胞頂端,將 Fe³⁺ 還原為 Fe²⁺不是 hepcidin 的降解標的 DMT-1腸細胞頂端,將 Fe²⁺ 運入細胞不是 hepcidin 的降解標的;受 IRP/IRE 調控 Ferroportin腸細胞基底側及巨噬細胞,將鐵輸出至血漿hepcidin 結合後使其降解 Ferroxidase(hephaestin、ceruloplasmin)將輸出的 Fe²⁺ 氧化為 Fe³⁺,再交給 transferrin不是 hepcidin 的降解標的 Hepcidin 不運送鐵,也不直接調節 ferritin 或 transferrin receptor 1 的合成,這兩者屬於 IRP/IRE 的調控範圍。 二、Hepcidin 上升與下降的情境 情境HepcidinFerroportin結果 體內鐵含量上升、鐵過量上升下降限制腸道吸鐵及巨噬細胞釋鐵 缺鐵性貧血接受補鐵治療(鐵回補)上升下降鐵儲存恢復後回饋性抑制吸收 感染、發炎(IL-6 刺激)上升下降鐵被隔離在巨噬細胞內,血清鐵下降(慢性病貧血) 缺鐵、缺鐵性貧血下降保留增加腸道吸鐵及巨噬細胞釋鐵 紅血球生成旺盛的貧血;無效紅血球生成(如未輸血的 β-thalassemia)下降增加腸道吸鐵過多,造成鐵過量 遺傳性血色病(HFE 突變、hemochromatosis type 3 等)下降或相對不足增加鐵過度吸收,造成器官鐵沉積 紅血球生成的訊號優先於鐵存量。骨髓造血旺盛時,紅血球前驅細胞會分泌 erythroferrone(ERFE),抑制肝臟合成 hepcidin,讓造血有足夠的鐵可用。無效紅血球生成時,前驅細胞數量多卻無法成熟,因此即使體內鐵已過多,hepcidin 仍被壓低,腸道持續吸鐵。這是未輸血 β-thalassemia 病人鐵過量的重要原因。 遺傳性血色病的病人雖然鐵過量,但因為肝細胞感知鐵、啟動 hepcidin 的路徑有缺陷,血清 hepcidin 是下降的。HFE 突變是最常見的類型;hemochromatosis type 3 為 TfR2 基因突變,同樣使 hepcidin 偏低,並不會讓 hepcidin 上升。 還要分清因果方向:hepcidin 由肝臟依照鐵存量、發炎及造血需求來調控,它的作用是使 ferroportin 降解。反過來說,ferroportin 表現量上升並不會直接抑制 hepcidin 的合成。 三、血液中鐵的運送與回收 血漿中的鐵以 transferrin 結合三價鐵(Fe³⁺)的形式運送,每分子 transferrin 最多結合 2 個 Fe³⁺。Transferrin 會與細胞表面的 transferrin receptor 結合,經內吞把鐵送入細胞,主要對象是骨髓中合成血紅素的 erythroblast。 老化紅血球主要在脾臟與肝臟被巨噬細胞吞噬。巨噬細胞分解血紅素後,鐵經 ferroportin 再釋出,由 transferrin 帶回骨髓利用。每日造血所需的鐵大部分來自這條回收途徑,十二指腸每日只吸收約 1~2 mg 的膳食鐵,僅用來補充流失量。大量鐵質能夠再釋出利用,靠的是肝、脾的巨噬細胞,而不是淋巴組織。 四、IRP/IRE 的缺鐵調控 IRE(iron-responsive element)是 mRNA 非轉譯區上的髮夾狀序列,IRP(iron regulatory protein)可辨識並結合 IRE。鐵充足時 IRP 不結合 IRE;缺鐵時 IRP 與 IRE 的結合活性上升。IRE 位在 mRNA 哪一端,決定了結合後的結果: 標的 mRNAIRE 位置缺鐵時 IRP 結合的結果蛋白量 Ferritin(儲鐵)5′端阻擋轉譯起始,mRNA 無法做出蛋白質下降 Transferrin receptor(TfR)3′端保護 mRNA 不被降解,mRNA 穩定上升 DMT-1(腸道吸鐵)3′端保護 mRNA 不被降解,mRNA 穩定上升 總結:缺鐵時 IRP 上升、TfR 上升、DMT-1 上升、ferritin 下降。細胞因此減少儲鐵,同時增加攝取與吸收鐵。 題目常把 5′端 IRE 的結果寫成「使 ferritin 基因無法製造出 RNA」或「使 mRNA 無法做出蛋白質」。嚴格來說這是轉譯受抑制,並非轉錄被阻斷。作答時應以「5′端配 ferritin、結果為抑制」的組合來判斷正誤。只要出現「3′端+ferritin 被抑制」或「TfR 被抑制」的組合(不論寫 5′端或 3′端),就是錯誤選項。 常考陷阱 「缺鐵時 hepcidin 產量增加」:錯。缺鐵時 hepcidin 下降,好讓 ferroportin 保留、促進吸鐵。 「無效紅血球生成或高造血活性時 hepcidin 上升」:錯。ERFE 會抑制 hepcidin,所以是下降。未輸血的 β-thalassemia 也一樣是下降。 「Hemochromatosis(包括 type 3)hepcidin 上升」:錯。遺傳性血色病的 hepcidin 是下降的;HFE 突變病人的血清 hepcidin 同樣下降。 「缺鐵性貧血接受補鐵後 hepcidin 上升」:正確。鐵回補後 hepcidin 會回升。 「Ferroportin 表現上升可直接抑制 hepcidin 合成」:錯。兩者的關係是 hepcidin 使 ferroportin 降解,方向不能顛倒。 Hepcidin 的作用被寫成「運送鐵」「調節 ferritin 生成」「調節 TfR1 合成」:皆錯。Hepcidin 的正確作用是抑制吞噬細胞(及腸細胞)釋放鐵。 Hepcidin 加速降解的對象被寫成 DMT-1、ferroxidase 或 ferrireductase:錯。只有 ferroportin 是正確答案。 「大量鐵質再釋出需仰賴淋巴組織的巨噬細胞」:錯在「淋巴組織」,正確應為肝、脾的巨噬細胞。 「Transferrin 運載的鐵大部分來自十二指腸的食物」:錯,大部分來自被破壞的紅血球。Transferrin 運載的是三價鐵,送往具有 TfR 的 erythroblast,這兩點都正確。 「IRP 結合 TfR 5′端 IRE,使 TfR 無法做出蛋白質」:錯。TfR 的 IRE 在 3′端,缺鐵時 TfR 增加。 「缺鐵時 ferritin 上升」或「IRP 下降」:皆錯。正確組合是 IRP 上升、TfR 上升、ferritin 下降。 記憶口訣 「五抑三穩」:IRP 結合 5′端 IRE 時抑制轉譯(ferritin 下降);結合 3′端 IRE 時穩定 mRNA(TfR、DMT-1 上升)。缺鐵時的變化是「少存多收」。 「鐵多發炎,hepcidin 升;缺鐵造血,hepcidin 降」:hepcidin 上升會打掉 ferroportin,把鐵鎖在細胞裡。遺傳性血色病屬於「鐵多但 hepcidin 低」的例外。