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學習重點 Pelger–Huët anomaly（真性）是與 lamin B receptor（LBR）基因突變有關的體染色體顯性遺傳嗜中性球核形異常，特徵是核分葉減少，不是分葉過多。 典型核型為對稱的雙葉核，外觀如夾鼻眼鏡或眼鏡（bilobed、pince-nez、spectacle-like / glasses-like nucleus），也可呈圓形、橢圓或腎形的未分葉核；異型合子病人多數嗜中性球呈雙葉核。 LBR 蛋白兼具固醇還原酵素活性，因此 LBR 突變也與膽固醇合成異常相關；May–Hegglin 的相關基因則是 MYH9。 Pseudo–Pelger–Huët anomaly（偽性）為後天性核分葉不足，常見於骨髓增生異常症候群（MDS）、急性髓性白血病（AML）、骨髓增生性腫瘤（MPN）及某些藥物；它與「核分葉過多」無關。 須區分核形異常與顆粒或功能異常：Alder–Reilly、May–Hegglin、Chédiak–Higashi、lazy leukocyte syndrome 都不會出現 Pelger cells；分葉過多的 hypersegmented neutrophil 則見於巨幼細胞性貧血。 核心觀念 一、Pelger–Huët anomaly 的形態 Pelger–Huët anomaly 影響成熟顆粒球（以嗜中性球最明顯，嗜酸性球、嗜鹼性球亦可受影響），表現為核分葉數明顯減少。典型細胞具有兩個大小相近、以細絲相連且對稱排列的核葉，形成「眼鏡狀」或「夾鼻眼鏡狀」核；部分細胞只有單一圓形、橢圓或腎形核，完全未分葉。 判讀重點： 染色質粗大、濃縮，呈成熟細胞的特徵，不可誤認為未成熟的帶狀核或幼稚細胞（核左移）。 胞質顆粒正常，沒有巨大顆粒、粗大深染顆粒或 Döhle 樣包涵體。 題目描述 bilobed、unsegmented、glasses-like nucleus 的嗜中性球，答案就是 Pelger–Huët anomaly。 二、分子機轉與遺傳 Pelger–Huët anomaly 的分子基礎是 lamin B receptor（LBR）基因突變。LBR 位於核膜內層，與核纖層（lamina）及染色質相連，維持正常核形；LBR 量不足時，嗜中性球核無法正常分葉。 LBR 蛋白另一部分具有固醇還原酵素（sterol reductase）活性，參與膽固醇生合成途徑。因此「LBR 基因突變」與「膽固醇合成異常」都是與 Pelger–Huët 細胞相符的敘述。 型別周邊血表現臨床 異型合子（heterozygous）多數嗜中性球呈雙葉核（眼鏡狀），少數未分葉通常無症狀，屬良性異常 同型合子（homozygous）嗜中性球多為圓形或橢圓形未分葉核罕見，可能合併骨骼等發育異常 三、嗜中性球功能正常 Pelger–Huët anomaly 是單純的核形態異常，嗜中性球的趨化作用、穿透血管壁（遷移）能力、吞噬作用與殺菌功能大致正常，病人一般不會因此反覆感染。若病人有反覆感染，應另考慮 Chédiak–Higashi syndrome、lazy leukocyte syndrome 等功能性疾病。 四、真性與偽性 Pelger–Huët 的比較 項目Pelger–Huët anomalyPseudo–Pelger–Huët anomaly 性質遺傳性（體染色體顯性）後天取得 分子異常LBR 基因突變非遺傳性 LBR 疾病，繼發於其他病況 核形雙葉、未分葉，核分葉減少同樣是核分葉不足，常見單葉或雙葉核，外觀可酷似真性 受影響細胞比例大部分嗜中性球通常只有部分嗜中性球 伴隨變化顆粒正常，其他血球無異常常合併顆粒減少（hypogranular）、血球減少或其他系列發育不良 相關病況家族遺傳MDS、AML、MPN（骨髓增生性疾病）、某些藥物（如 colchicine、mycophenolate mofetil 等）、部分感染 在 MDS 或 AML 病人抹片上看到核分葉不足、且常伴顆粒減少的嗜中性球，應判讀為 pseudo–Pelger–Huët cell。換言之，Pelger cells 可出現於 Pelger–Huët anomaly、AML 及 MDS，但不會出現在 Alder's anomaly。 五、核分葉過多：hypersegmented neutrophil 正常成熟嗜中性球多為 2～5 葉；若出現5 葉以上的嗜中性球比例增加，或出現 6 葉以上者，即為 hypersegmented neutrophil。最常見於巨幼細胞性貧血（維生素 B12／葉酸缺乏）。看圖時若核葉數明顯多於正常，應選 hypersegmented neutrophil。 分葉過多與 Pelger–Huët（無論真性或偽性）方向完全相反，因此「nuclear hypersegmentation」是與 pseudo–Pelger–Huët 最無關的敘述。 六、與其他白血球異常的鑑別 疾病或異常主要周邊血特徵與 Pelger–Huët 的差異 Alder–Reilly（Alder's）anomaly顆粒球、單核球、淋巴球胞質內有粗大、深染顆粒，常與黏多醣症相關屬顆粒異常，核分葉正常，不出現 Pelger cells May–Hegglin anomaly巨大血小板、血小板減少，嗜中性球內有 Döhle 樣包涵體與 MYH9 突變相關，不是 LBR，也非核分葉減少 Chédiak–Higashi syndrome各類白血球內巨大顆粒，合併反覆感染、部分白化症、神經症狀與 LYST 相關的顆粒及功能缺陷，非核形異常 Lazy leukocyte syndrome嗜中性球減少，嗜中性球趨化及運動能力缺陷，反覆感染屬功能異常，核形正常 Hypersegmented neutrophil核分葉過多，見於巨幼細胞性貧血與核分葉減少相反 常考陷阱 把 May–Hegglin 和 Pelger–Huët 連在一起：看到雙葉、眼鏡狀核卻選 May–Hegglin 是錯的；May–Hegglin 的關鍵字是巨大血小板＋Döhle 樣包涵體＋MYH9。 「Pelger–Huët 具 MYH9 突變」：錯，Pelger–Huët 是 LBR 突變；MYH9 屬 May–Hegglin。 「膽固醇合成異常」被當成錯誤敘述：LBR 具固醇還原酵素活性，此敘述與 Pelger–Huët 相符，不要誤刪。 「Pelger–Huët 的嗜中性球趨化、穿透血管壁、吞噬或殺菌有缺陷」：錯，功能基本正常；功能缺陷是 lazy leukocyte、Chédiak–Higashi 等的特點。 「異型合子病人多數嗜中性球呈雙葉核」：正確；同型合子則以圓形未分葉核為主。 誤以為 Alder's anomaly 會出現 Pelger cells：Alder's 只是粗大顆粒，核分葉正常；Pelger cells 見於 Pelger–Huët、MDS、AML。 把 nuclear hypersegmentation 當成 pseudo–Pelger–Huët 的表現：偽性仍是分葉不足；MDS、MPN、藥物才是其相關因素。 巨幼細胞性貧血與 Pelger–Huët 混淆：巨幼細胞性貧血是分葉過多；雙葉／未分葉核才選 Pelger–Huët。 看圖判斷真性或偽性：題目若呈現 MDS／AML 背景、顆粒減少、僅部分細胞受影響，選 pseudo–Pelger–Huët；若只描述良性遺傳、多數細胞雙葉且顆粒正常，選 Pelger–Huët anomaly。 把 Pelger cell 誤認為未成熟帶狀核：Pelger cell 染色質粗大濃縮，是成熟細胞。 記憶口訣 「LBR 戴眼鏡，膽固醇也出包；功能都正常，顯性多雙葉。」 「偽性後天找 MDS、AML、MPN 與藥；分葉過多是巨幼，絕不是 Pelger。」 「MYH9 大板加 Döhle 是 May；粗顆粒 Alder；巨顆粒感染 Chédiak；懶白球少又走不動。」