10.關於鐮狀細胞特徵(sickle-cell trait)疾病的敘述，下列何者正確？
(A)導致疾病發生是因血紅素之α次單位產生基因突變
(B)導致疾病發生是因血紅素之β次單位產生基因突變
(C)由於血紅素α次單位的多個纈胺酸(valine)被剔除所導致
(D)由於血紅素β次單位的多個纈胺酸(valine)被剔除所導致

這題考的是血液生理學與遺傳性疾病，特別是「鐮狀細胞貧血」的分子機制，這是生化與病理學中的經典考題。

正確答案是 (B) 導致疾病發生是因血紅素之β次單位產生基因突變。

? 核心解析：分子機制速記

鐮狀細胞貧血（Sickle-cell anemia）是一種遺傳性的血紅素病變，其根本原因如下：

• 突變位置：是血紅素的 $\beta$-球蛋白次單位 (beta-globin subunit) 發生突變。

• 突變內容：基因編碼中的第 6 個胺基酸，原本應該是「麩胺酸」（Glutamic acid, Glu），因為基因突變（點突變），變成了「纈胺酸」（Valine, Val）。

• 結果：由於纈胺酸是疏水性的，而原本的麩胺酸是親水性的，這個改變使得血紅素在低氧狀態下容易產生異常聚合（polymerization），導致紅血球變形為「鐮刀狀」。

? 選項解析（為什麼其他錯誤？）：

• (A) 錯誤：受影響的是 $\beta$ 次單位，而非 $\alpha$ 次單位。

• (C) & (D) 錯誤：病因不是「多個纈胺酸被剔除」（刪除突變），而是「單一個麩胺酸被替換為纈胺酸」（點突變/取代突變）。

? 考前衝刺「分子生物學關鍵」：

• 關鍵點：Glu (親水) $\rightarrow$ Val (疏水)。

• 位置：$\beta$-chain 的第 6 位胺基酸。

• 遺傳模式：體染色體隱性遺傳。