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4.李小弟罹患高胱胺酸尿症(Homocystinuria, HCU)，針對家屬上述疾病衛教，下列何者 錯誤 ？
(A) 餵食母奶會增加李小弟甲硫胺酸，嚴禁母奶餵食。
(B) 對於維生素 B6 反應不佳的兒童，需限制含甲硫胺酸食物。
(C) 日常生活需預防感染症狀發生以避免同半胱胺酸升高。
(D) 需定期眼科追蹤以避免近視、水晶體脫垂等眼睛病變。
統計： A(155), B(25), C(15), D(17), E(0) #3922708
詳解 (共 2 筆)
正確答案：A（錯在「嚴禁母奶餵食」）。
母乳含有甲硫胺酸，但高胱胺酸尿症患兒並非一律禁止母乳；可由代謝專科與營養師計算攝取量，搭配不含甲硫胺酸的特殊配方，並依血液數值調整。PMC
四個選項逐一分析
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選項 |
判斷 |
原因 |
|---|---|---|
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A 嚴禁母奶餵食 |
❌ 錯誤 |
應控制甲硫胺酸的總攝取量，不是全面禁用母乳。經專業調配，可採母乳合併特殊配方。 |
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B B6 反應不佳者需限制甲硫胺酸 |
✅ 正確 |
本題指典型的 CBS 酵素缺乏症。B6 反應不佳時，通常需要低甲硫胺酸飲食，搭配特殊胺基酸配方，以兼顧代謝控制與生長。NCBI Bookshelf |
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C 預防感染，避免同半胱胺酸升高 |
✅ 正確 |
感染、生病時分解代謝增加，可使同半胱胺酸上升。照護也要注意足夠熱量、避免脫水及長時間不活動，以降低血栓風險。NCBI Bookshelf |
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D 定期眼科追蹤 |
✅ 正確 |
常見眼部問題包括近視與水晶體異位／脫位，需定期眼科檢查。嚴格說，追蹤是為了早期發現和處理，不能保證完全避免病變。NCBI Bookshelf |
關鍵觀念與易錯處
典型 HCU 的代謝障礙可簡記為：
甲硫胺酸 → 同半胱胺酸 →〔CBS 酵素，需要 B6〕→ 胱硫醚
CBS 功能不足，會造成同半胱胺酸堆積；部分患兒補充 B6 能改善，反應不佳者則更需要飲食控制。PubMed
不要把「限制」記成「完全禁止」：甲硫胺酸是必需胺基酸，仍需保留適量，不能自行把所有天然蛋白質都停掉。NCBI Bookshelf
記憶口訣：
「母乳可調配，B6 看反應；甲硫要限量，護眼防血栓。」
