阿摩線上測驗
44.關於 Swyer syndrome，下列敘述何者最不適當？
(A)患者通常是平均身高和原發性無月經
(B)患者呈現性腺退化（streak gonads）
(C)染色體核型（karyotype）主要為 46,XX
(D)患者受益於雌激素療法
答案：登入後查看
統計： A(64), B(10), C(67), D(25), E(0) #3816999
統計： A(64), B(10), C(67), D(25), E(0) #3816999
詳解 (共 2 筆)
Darren
#7413572
Swyer Syndrome = 46,XY pure gonadal dysgenesis
SRY 基因突變 → 睪丸未形成 → 無 T 無 AMH
→ 預設女性表型 · 有子宮（Müllerian 保留）· streak gonads
CAIS · 46,XY · AR 突變
有睪丸（腹股溝/會陰）· 無子宮（AMH 正常）
有乳房（睪固酮 aromatize → E2）· 無陰毛
Gonadectomy 青春期後 · 惡性化風險較低
Turner · 45,X
矮身高 · webbed neck · shield chest · coarctation
Streak ovaries · 無次性徵 · 原發性無月經
★ Swyer 身高正常/偏高 vs Turner 矮 → 重要鑑別
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