34.有關 X 染色體脆折症（fragile X syndrome）之敘述，下列何者正確？
(A)為最常見的遺傳性智力障礙疾病
(B)女性發生率約為 1/3600
(C)為染色體 Xq27.3 位置上發生 AGG 三核苷酸重複超過 200 次以上導致
(D)很少伴隨有自閉症的行為表現

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統計： A(109), B(29), C(26), D(5), E(0) #3816989

詳解 (共 3 筆)

#7302253
** (A) 為最常見的遺傳性智力障礙疾...
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#7402627
歷屆fragile X syndrome
33.有關 Huntington disease（HD）與 fragile X syndrome 的比較，下列何者最不適當？
(A) 兩者親代的 premutation expansions 會導致子代 full mutations 的機率增加
(B) premutation alleles 中重複序列的次數：HD 29～35 次；fragile X syndrome 55～200 次
(C) 重複序列：CAG in Huntington disease；CGG in fragile X syndrome
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 -115年 - 115-1 專技高考_醫師(二)：醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#137336
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答案：

D
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38.關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
(A) 發病原因為FMR1（fragile-X mental retardation）基因發生突變，位於Xq27
(B) 造成突變的原因為基因出現三核甘酸CGG重複（trinucleotide repeat）次數有異常擴增的現象
(C) CGG重複（trinucleotide repeat）次數達44次即會出現智能障礙等臨床症狀
(D) 2010年美國婦產科醫學會對於有不明原因智能障礙、發育遲緩、自閉症者或有家族史者，以及卵巢早衰 （premature ovarian insufficiency）者，建議產前進行母血篩檢
 -106年 - 106-2 專技高考_醫學（二）：醫學（六）（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#62944
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答案：
C
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32.4歲男童因有自閉行為（Autistic behavior）而就診，出生時的基本新生兒篩檢及常規染色體檢查並無異常。 身體診察顯示頭圍正常、臉型稍長、耳朵大、睪丸體積亦較同年紀男生大。其30歲的媽媽亦因遲遲未能再懷 孕，經檢查發現有早發性卵巢衰竭。此男童最有可能患有下列何種疾病？
(A) Asperger syndrome
(B) Fragile X syndrome
(C) Klinefelter syndrome
(D) Tourette syndrome
 -107年 - 107-2 專技高考_醫師（二）：醫學（四）（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#70273
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答案：

B
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#7413526

臨床表現（男）
智力障礙、長臉、大耳、巨睪、ASD 行為、過動、焦慮


臨床表現（女）
輕到中度智力障礙（X-inactivation 影響）、ASD 風險升高

Premutation 影響
FXTAS（脆折 X 相關震顫共濟失調症候群，老年男）；FXPOI（早發卵巢功能不足，13–26%）
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私人筆記 (共 2 筆)

私人筆記#8252770
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答案：A. 最常見的遺傳性智力障礙疾病...
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私人筆記#8276428
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